Ditemukan Gen Penyebab Kebutaan Turun-temurun

Jerman - Peneliti menemukan protein gen penyebab kebutaan turun temurun.
Peneliti Universitas Bochum, Jerman, melakukan tes genetika untuk memeriksa pengaruh gen CCDC66 terhadap kasus retinitis pigmentosa, yakni penyakit kebutaan turun temurun karena kerusakan retina. Uji coba protein gen ini dilakukan pada tikus.
"Sejak awal penelitian ini, kita belum mengetahui fungsi protein gen CCDC66. Bersama Dr. Thomas Rlicke dari Vienna dan Prof. Dr. Saleh Ibrahim dari Lbeck, kami meneliti pengaruh kekurangan protein ini secara genetik," ujar Prof. Epplen.
Tim peneliti mengamati dampak kekurangan CCDC66 pada tikus. "Setelah mengujicobakan pada tikus, kami melihat bahwa daya penglihatan tikus berkurang," ujar Epplen.
Perubahan atau mutasi gen ini berpengaruh pada menurunnya daya pengelihatan tikus dalam waktu beberapa bulan saja. Sementara proses yang sama bisa jadi butuh waktu bertahun-tahun pada manusia dan anjing. Intinya, protein CCDC66 ternyata memengaruhi kemampuan retina tikus.
Saat ini peneliti terus menyelidiki apakah mutasi gen CCDC66 menjadi petunjuk memahami penyakit kebutaan turun-temurun pada manusia. [mor]

sumber

Posted in: iptek